2015年1月29日19點43分，我國*成功阻斷重度遺傳性耳聾第三代試管嬰兒順利誕生。此項研究由*總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科耳鼻咽喉研究所王秋菊教授團隊和山東大學附屬生殖醫(yī)院陳子江教授團隊聯(lián)合攻關(guān)完成，同時華大基因等相關(guān)機構(gòu)參與后期檢測。此項研究進行了試管嬰兒植入、PGD、產(chǎn)前診斷，并采用一代測序技術(shù)在孕前、孕期、新生兒階段對孕婦及其丈夫、胎兒進行了檢測，確保生育一個健康寶寶。專家表示，這對降低人類遺傳負荷、預(yù)防遺傳病的發(fā)生等，具有重要科學和社會意義。

據(jù)了解，此名新生兒父母來自河北農(nóng)村，均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者，*胎男嬰因重度遺傳性耳聾實施了人工耳蝸植入術(shù)，第二胎男嬰又被確診為遺傳性耳聾，被迫選擇終止妊娠。這對夫婦強烈渴望擁有一個具有健康聽力的寶寶，阻斷家族中的聾啞厄運。2013年8月，他們慕名來到*總醫(yī)院求診，該院通過與山東大學附屬生殖醫(yī)院和華大基因等合力攻關(guān)，應(yīng)用胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)聯(lián)合無創(chuàng)產(chǎn)前單體型分析遺傳性耳聾基因技術(shù)幫助他們實現(xiàn)了這一夢想。

研究團隊先后對這對夫婦的8枚胚胎進行胚胎植入前的耳聾基因診斷，又在胚胎成功著床后應(yīng)用單體型分析胎兒的基因型。華大基因在其孕期進行了無創(chuàng)產(chǎn)前染色體非整倍體檢測和無創(chuàng)產(chǎn)前單基因病檢測，在胎兒孕19周時對羊水細胞進行了基因檢測，在經(jīng)歷了胚胎未著床、胎兒不穩(wěn)等曲折過程后，終于迎來這名具有健康聽力新生兒的誕生。隨后，華大基因?qū)π律鷥哼M行了新生兒單基因病檢測，經(jīng)聽力篩查*具備正常聽力，實現(xiàn)了聾啞防治從二、三級防控到一級預(yù)防的里程碑式的跨越。

據(jù)悉，先天性耳聾是常見的耳鼻喉科遺傳病，新生兒的發(fā)病率為1/1000—1/2000。我國每1000名新生兒中就有一位因耳聾基因缺陷而致的先天性耳聾患者。其中，約50%的新生聾兒與遺傳因素有關(guān)，大多為常染色體隱性遺傳。常染色體隱性遺傳的特點是：聽力正常的人可能是致病基因突變的攜帶者，但由于沒有外在表現(xiàn)，攜帶者往往忽視可能發(fā)生的風險。全國有7800萬人攜帶耳聾致病基因。如果兩個聽力正常的攜帶者結(jié)婚，生育患兒的概率達25%。孕產(chǎn)前診斷預(yù)防耳聾對于降低遺傳出生缺陷具有十分重要的意義。

此項研究，將胚胎植入前基因診斷、早孕無創(chuàng)單倍體分析、孕期外周血篩查及新生兒聽力篩查等多項先進技術(shù)集成為三級防控保健體系，變被動治療為孕前主動綜合預(yù)防，建立了可復(fù)制的孕前排除遺傳性耳聾的技術(shù)模式，從根本上實現(xiàn)聾病的“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)”，為我*萬耳聾患者后代預(yù)防遺傳性耳聾帶來了福音。

相關(guān)介紹:

*總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科耳鼻咽喉研究所王秋菊教授團隊

*總醫(yī)院是集醫(yī)療保健科研教學為一體的研究型創(chuàng)新型綜合性醫(yī)院，外科臨床部耳鼻咽喉頭頸外科為國家重點學科，耳鼻咽喉研究所為姜泗長院士所創(chuàng)立，為教育部及*重點實驗室。現(xiàn)任*耳鼻咽喉研究所所長王秋菊教授是國家重點基礎(chǔ)研究項目的科學家，也是我國新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查的提出者和*，致力于遺傳性耳聾發(fā)生機制及聾病預(yù)防預(yù)警的基礎(chǔ)研究與臨床應(yīng)用。她帶領(lǐng)的團隊獲得了多項國家課題資助，建立了具有自主知識產(chǎn)權(quán)的臨床聽力學信息化聾病資源庫，推進了聾病分子遺傳機制的系列研究，在上發(fā)現(xiàn)了Y連鎖遺傳性耳聾，繪制完成了*中國聽神經(jīng)病致病基因圖譜，提出了基因型與表型相關(guān)的的定位分型診斷，特別是提出和實施了新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查的規(guī)模化聾病預(yù)警新模式，發(fā)現(xiàn)了新生兒中致聾基因的攜帶率高達56‰，并將聯(lián)合篩查理念推廣應(yīng)用至全國111個市縣。先后榮獲中華醫(yī)學科技進步一等獎，國家科技進步二等獎等多項獎勵。

山東大學附屬生殖醫(yī)院陳子江教授團隊

山東大學附屬生殖醫(yī)院暨國家輔助生殖與優(yōu)生工程技術(shù)研究中心是*批通過衛(wèi)計委技術(shù)準入的開展人類輔助生殖技術(shù)醫(yī)療機構(gòu)之一，該院專家陳子江教授團隊創(chuàng)新應(yīng)用了一系列輔助生殖技術(shù)，其中宮腔鏡配子移植術(shù)、PCOS超聲微創(chuàng)治療術(shù)等在國內(nèi)外均為*，試管嬰兒技術(shù)成功率達到55%以上，處于先進水平。目前該院通過新一代基因測序技術(shù)、單細胞基因擴增等技術(shù)自主開發(fā)建立單基因遺傳病基因診斷及PGD的診斷方法60余種，可覆蓋400多種遺傳病;每年幫助1000多對有遺傳病史的夫婦生育了健康寶寶，達到先進水平。2015年，被批準為全國13家高通量測序植入前胚胎遺傳診斷臨床應(yīng)用試點單位之一。